Bruxelles – Quello delle malattie rare è un mondo ancora in gran parte sconosciuto, anche se tocca un numero significativo di persone, bambini in particolare. In Europa una malattia rara è così definita quando colpisce meno di una persona su 2.000 individui: nell’Unione europea ben 30 milioni di persone possono essere affette da una delle oltre 6.000 malattie di questo tipo esistenti, con sintomi diversi che variano anche da paziente a paziente. La condizione di queste persone è ulteriormente aggravata dal fatto che sintomi più comuni posso nascondere l’esistenza di queste patologie, portando ad una diagnosi errata e di conseguenza ad un ritardo nel trattamento. La mancanza di conoscenze scientifiche e informazioni accurate sufficienti peggiora ancora di più la situazione.
L’80% di queste malattie ha origini genetiche, ma possono essere generate anche da infezioni virali o batteriche, da allergie e cause ambientali, o essere degenerative e proliferative. La qualità della vita dei malati è caratterizzata dalla mancanza o dalla perdita di autonomia a causa degli aspetti cronici, progressivi e degenerativi della malattia; in alcuni casi può portare alla morte. Uno degli aspetti più drammatici riguarda i bambini, poiché il 50% dei casi riguarda proprio loro e il 30% dei pazienti muore prima dei 5 anni. All’elevato grado di sofferenza e dolore delle persone affette e delle loro famiglie si aggiunge il fatto che spesso non esistono cure efficaci.
Ma enormi progressi sono comunque stati fatti negli anni: un migliore approccio globale alle malattie rare, per quanto ancora in corso di sviluppo, ha portato allo nascita e all’evolversi di adeguate politiche di sanità pubblica. Importanti miglioramenti continuano ad essere fatti con l’aumento della cooperazione internazionale nel campo della ricerca clinica e scientifica, nonché grazie alla condivisione di conoscenze scientifiche su tutte le malattie rare e non solo su quelle più ricorrenti. Ciò ha portato con se nuove procedure diagnostiche e terapeutiche. Tuttavia la strada da percorrere è ancora molto lunga.
L’ultimo giorno di Febbraio viene consacrato ormai dal 2008 alla sensibilizzazione verso queste patologie. La campagna è nata per volontà di Eurordis, l’European organisation for rare diseases, un’ organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 Paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, e si è poi diffusa a livello globale, tanto da coinvolgere oltre 80 Paesi nel mondo. La giornata per le malattie rare mira prima di tutto a raggiungere il grande pubblico ma cerca anche di sensibilizzare politici, autorità pubbliche, rappresentanti dell’industria , ricercatori, operatori sanitari e chiunque abbia un interesse per queste malattie.
