Curare le malattie rare. Come rendere l’impossibile possibile

Bruxelles – Malattie pediatriche e rare necessitano di soluzioni comuni per trattamenti efficaci e accessibili.

Quello della disponibilità  dei farmaci è uno dei temi discussi durante la prima sessione del Vertice informale dei ministri della Salute europeo tenutosi in Slovenia lo scorso 12 ottobre. Il tema è particolarmente attuale, seppure poco conosciuto, in particolare se ci si  riferisce alle malattie rare e pediatriche, come ricordato durante l’evento online organizzato lo stesso giorno da EFPIA per discutere di  sfide e prospettive in materia. Le due categorie sono correlate: si stima che circa 75% delle malattie rare presenti oggi in Europa colpiscono i più piccoli e che per il 30% di questi l’aspettativa di vita non superi primi 5 anni. Dati che richiedono una spinta all’innovazione e la ricerca di nuovi e efficaci trattamenti per questa e altre categorie vulnerabili.

Gli strumenti legislativi e economici

I principali strumenti legislativi in materia sono il Regolamento sui medicinali orfani, in vigore dal 2000, e il Regolamento sui medicinali a uso pediatrico ,adottato nel 2006.

Gli incentivi normativi ed economici hanno stimolato con successo una maggiore attività scientifica e sostenuto la creazione di PMI. Attualmente esistono  8.000 farmaci in fase di sviluppo, il 40% dei quali destinati alle malattie rare. Il solo Regolamento sui medicinali orfani ha incentivato il settore a fornire cure a circa 6,3 milioni di pazienti nell’UE, mentre il Regolamento riguardante i medicinali pediatrici, ha incoraggiato la ricerca pediatrica, con 296 nuovi medicinali pediatrici approvati tra il 2007-2019 e un aumento del 50% della percentuale di sperimentazioni cliniche pediatriche tra il 2007 e il 2016.

Ma non basta. Come sostenuto dalla direttrice di EFPIA, Nathalie Moll, presente all’evento del 12 ottobre, “dobbiamo assicurarci che le strategie nazionali e le politiche europee lavorino in sinergia per permettere il miglior ambiente possibile per il mondo della ricerca e le imprese e per rendere l’impossibile possibile”.

Il mondo accademico è al lavoro. Un esempio è il rapporto congiunto di  EFPIA e Dolon  pubblicato lo scorso luglio nel quale vengono affrontate le modalità per conseguire i progressi in materia, studiando una serie casi in cui sono esaminati alcuni fattori chiave. Incluso un modello di innovazione biofarmaceutica, per identificare i problemi attuali e trovare potenziali soluzioni nello sviluppo di medicinali orfani e pediatrici.  Si aggiunga a questo la revisione attualmente in corso dei due Regolamenti (quello sulle malattie rare e pediatriche) che, dopo la consultazione pubblica della Commissione europea  aperta da maggio a luglio 2021,  è attesa verranno per il primo trimestre del 2022.

Sfide principali e un futuro in cui ” pensare in grande”

La mancanza di opzioni terapeutiche efficaci per pazienti rari e pediatrici è il frutto di barriere scientifiche, normative ed economiche, delle incertezze relative ai prezzi e ai rimborsi.  Non esiste un’unica soluzione per stimolare lo sviluppo di farmaci. Più opzioni scientifiche sono incoraggiate, maggiori sono le possibilità di trovare nuovi trattamenti, laddove i bisogni di cura restano insoddisfatti.

L’innovazione medica sarà influenzata sia dalla politiche relative al settore della delle scienze della vita degli Stati membri che dall’attuazione della Strategia farmaceutica  e  la Strategia industriale dell’UE. Ecco perché è fondamentale sviluppare politiche europee che sostengano gli Stati membri. Applicare quanto appreso finora, sviluppare e condividere le innovazioni , adeguare di conseguenza il quadro normativo e agire in uno spirito di ampia collaborazione.

Un quadro seppure chiaro e comprensivo relativo a regolamentazione, incentivi, rimborsi non basta. Occorre il contributo di tutte le parti interessate:  il settore privato, pubblico, il mondo della ricerca devono favorire gli investimenti in ricerca, infrastrutture. E applicare il cosiddetto “approccio “moon shot”, sforzandosi per raggiungere un obiettivo ambizioso ma fondamentale per migliorare la vita dei pazienti.