Malattie rare, ora colpiscono 36 milioni di persone. Nell’UE avanzano, con l’Europa ferma al palo

Bruxelles – Si sa che sono tante, ma se ne sa poco, e mentre si attende di capirne di più il male avanza e si espande: per l’Unione europea le malattie rare restano un problema serio, e lo diventano sempre di più. Nel 2016 erano 30 milioni i cittadini europei che ne risultavano affetti, soprattutto bambini, adesso secondo le ultime stime dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) il dato ha raggiunto il 36 milioni di persone in tutto il territorio dell’UE. Nell’arco di un decennio, dunque, il numero di persone alle prese con malattie di questo tipo è cresciuto, in media, di 600mila all’anno.

Tanti mali, poche risposte

Il problema per l’UE è strutturale, e rischia di diventarlo sempre di più. Di fronte al numero in aumento di persone affette da patologie considerate come poco diffuse, il quadro clinico resta difficile da gestire. Sono state identificate tra le seimila e le ottomila malattie rare, almeno secondo la classificazione che nell’UE viene data alle stesse. Perché, sottolinea una documento di lavoro del Parlamento europeo redatto dal centro studi e ricerche dell’istituzione, “non esiste una definizione formale di malattia rara”. Nell’UE, le malattie rare sono quelle che raggiungono una soglia di prevalenza non superiore a 5 persone affette ogni 10mila. Sulla base di questa classificazione si contano, come detto, tra 6mila e 8 mila disturbi della salute, “sebbene il numero esatto vari con la continua scoperta e classificazione di nuove patologie”, viene rilevato.

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Non finisce qui, perché sempre secondo l’EMA meno di mille malattie rare – dunque meno di un sesto del totale, secondo le stime al ribasso – beneficiano di un livello di conoscenza scientifica anche minimo e, nonostante i progressi scientifici, circa il 95 per cento delle malattie rare note non dispone ancora di un trattamento approvato. Questo si ripercuote sulla vita dei pazienti, per i quali una diagnosi accurata nell’UE richiede tra quattro e cinque anni. Ciò perché spesso la malattie rare si annidano dietro sintomi comuni, con conseguente diagnosi errata e ritardo nel trattamento.

Malati e diffusione, quanta confusione!

La difficoltà di risposta sta anche nel quadro clinico, come detto, difficile da stabilire e un censimento che non mette tutti d’accordo. L’EMA ha delle stime (36 milioni di casi), la Commissione europea altre (tra 27 milioni e 36 milioni). Non solo: a Bruxelles l’esecutivo comunitario ritiene che “mentre una malattia rara può colpire solo pochi pazienti, altre possono colpire fino a 245mila persone”. Insomma, tanta confusione e poche certezze pongono di fronte a una sfida che diventa sempre più un rompicapo.

Ricerca, la chiave per superare la sfida

L’unica cosa che sembra essere certa in questo universo di disconoscenza è che circa l’80 per cento delle malattie rare ha una causa genetica. Per il resto occorre molto lavoro da fare. Il Parlamento ha chiesto alla Commissione europea una strategia europea mirata, un piano d’azione contro le malattie rare, iniziativa trasversale che vede insieme popolari (PPE), socialisti (S&D), liberali (RE), verdi e sinistra radicale (laSinistra), assieme a risorse adeguate all’interno del prossimo quadro finanziario pluriennale (MFF 2028-2034), oggetto però di critiche. Le nuove priorità politiche, prima fra tutte la difesa, rischiano però di dirottare fondi. Si incoraggiano dunque gli Stati a investire in ricerca, attingendo ai fondi UE dedicato allo scopo. E’ questo, a oggi, l’unico modo per superare la sfida delle malattie rare.

Bisognerà, però, fare molto di più: dal 2007 al 2020 sono stati investiti oltre 3,2 miliardi di euro in più di 550 progetti collaborativi di ricerca e innovazione relativi alle malattie rare, e nonostante ciò i progressi in termini di conoscenza e cure sono limitati.